Mutação de gene pode explicar Síndrome de Down

Investigadores do Porto descobrem nova função do BubR1 e acreditam que "erro" pode desencadear doença

A Síndrome de Down pode estar perto de ser descodificada. O mérito será atribuído a um estudo conduzido por investigadores do Porto e dos Estados Unidos que permitiu explicar como é que um gene contribui para a separação correcta dos cromossomas . Os cientistas acreditam que a mutação desde gene está relacionada com o aparecimento da doença.

O estudo – publicado hoje no Current Biology online – foi conduzido por cientistas do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), da Universidade do Porto, em parceria com um grupo nos Estados Unidos e sugere que o gene, BubR1 (cuja função é influenciar a divisão celular, ou seja, dos cromossomas na formação das células germinais, isto é, dos óvulos e do esperma) pode estar relacionada com o aparecimento da Síndrome de Down.

A descoberta a destacar refere-se a uma outra função (até agora desconhecida) deste gene: “manter os cromossomas estáveis quando estes se organizam em pares, no momento imediatamente anterior à produção das células sexuais ou gâmetas”, anunciaram.

Segundo explicaram os cientistas, o estudo incidiu na utilização das moscas da fruta (Drosophila) como modelo biológico, sublinhando o facto positivo de estes insectos terem apenas quatro pares de cromossomas e a sua distribuição durante a «meiose» - divisão celular que leva à produção de gâmetas - ser distinta entre machos e fêmeas.

Os investigadores do IBMC e da Virgínia relataram que, através da comparação da divisão das células de moscas com gene normal com a de moscas com mutação, concluíram que o BubR1 tem como objectivo manter a estabilidade entre os cromossomas “e se há distribuição anormal de cromossomas, pode provocar doenças como a Síndrome de Down”, frisaram.

Função de "polícia"

“A função do gene é de 'polícia'. Quando as coisas não estão a correr correctamente, ele vai fazer parar a célula e dar tempo para que esta consiga corrigir o erro, mas quando ele (BubR1) não está 100 por cento, constatámos que as fêmeas dão origem a filhos que têm alterações no número de cromossomas de uma forma muito semelhante à das características biológicas de doentes com a Síndrome de Down”, clarificou à TSF Cláudio Sunkel, um dos investigadores do IBMC envolvido no estudo que já decorria há quatro anos.

Embora as experiências tenha sido feito em moscas da fruta, os especialistas garantiram que “os resultados podem estender-se à espécie humana", uma vez que, "também é portadora deste gene”, reforçando acreditarem que “uma mutação deste gene pode provocar o mesmo erro nas células sexuais que aquele que origina a Síndrome de Down, por isso, agora já é possível compreender a doença.”

Portugal: entre 150 a 180 por ano

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente. A incidência da síndrome de Down é estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos. Por ano, nascem em Portugal entre 150 a 180 crianças portadoras da doença, também conhecida como trissomia 21 ou mongolismo.

Raquel Pacheco
Fontes: Current Biology/Agência Lusa/Sol/TSF

Condução: Autoridades vão ignorar presença de ansiolíticos e anti-depressivos

A detecção da presença de medicamentos antidepressivos e ansiolíticos nos testes à saliva dos condutores não será punida, garante Mário Dias, do Instituto Nacional de Medicina Legal (INML). A fiscalização das brigadas de trânsito no que toca às substâncias psicotrópicas que afectem a condução começou às 00:00 de quarta-feira porém, os agentes da segurança rodoviária estão apenas autorizados a agir perante a presença de anfetaminas e metanfetaminas, opiáceos, cocaína e canabis.

Embora os kits de despistagem de drogas distribuídos às forças de segurança tenham capacidade para detectar a presença de benzodiazepinas, substâncias presentes em vários medicamentos, como antidepressivos e ansiolíticos, “para a polícia a presença desta substância é irrelevante”, assegurou Mário Dias.

A escolha destes kits, “fabricados a nível mundial”, obedeceu apenas a critérios económicos e práticos, por serem de fácil manuseamento, leitura e interpretação, explicou o mesmo responsável. Nesse sentido, as anfetaminas e metanfetaminas, opiáceos, cocaína e canabis são as únicas substâncias que, de momento, preocupam as autoridades. Até porque, não existe qualquer tabela que indique se os níveis de benzodiazepina encontrados podem afectar a segurança da condução.

“Era preciso ter muita cautela na detecção de medicamentos, porque se as outras substâncias são ilícitas e a sua detecção não é problemática, com os medicamentos é uma situação diferente”, afirmou Mário Dias. É admissível que, no futuro, as benzodiazepinas possam vir a ser fiscalizadas, mas só depois de serem encontrados critérios que permitam incluir os medicamentos naquela lista. Para acabar com esta lacuna está já em curso o “projecto europeu, no qual participam 18 países, para encontrar valores de referência que possam criar regras que permitam dar passos mais seguros”, lembrou.

Este tipo de fármacos são diariamente ingeridos por “muitos milhares de portugueses”, referiu o Presidente da Sociedade Portuguesa de Psiquiatria e Saúde Mental, Vaz Serra, salientando a sua importância no equilíbrio dos condutores que dela necessitam. Ainda assim, o especialista reconhece que o consumo destes fármacos pode provocar sonolência, um efeito secundário “que deverá passar ao fim do quinto ou sexto dia de toma”. Por sua vez, Helena Teixeira, do INML, sublinha que “a condução de uma pessoa que suprime a toma de um medicamento a que está muito habituada é muito mais perigosa”. Segundo uma estimativa do Infarmed, em 2005, mais de nove em cada cem portugueses estariam a consumir diariamente benzodiazepinas.

Marta Bilro

Fonte: Lusa, Diário Digital.

Estudo dinamarquês acompanhou 12 mil mulheres
Pílula abortiva não prejudica fecundidade

As mulheres que já recorreram à utilização da contracepção de emergência pelo menos uma vez não apresentam maiores dificuldades em conseguir engravidar de novo, segundo um estudo que acompanhou 12 mil mulheres na Dinamarca e que foi publicado na última edição do «New England Journal of Medicine». Está demonstrado que a chamada “pílula do dia seguinte” não tem efeito penalizador sobre a fertilidade.

Na sequência da análise dos resultados obtidos durante o estudo, desenvolvido ao longo de cinco anos, os investigadores concluíram que o aborto químico não representa um risco acrescido para a mulher, quando comparado com o aborto cirúrgico. A equipa liderada pelo médico Jasveer Virk aferiu que “não há qualquer evidência de que uma interrupção da gravidez com recurso a medicamentos, em comparação com o método cirúrgico, aumente o risco de um aborto espontâneo futuro, de uma gravidez ectópica, de parto prematuro ou do nascimento de bebés com baixo peso”, não havendo também diferenças significativas na concepção e no desenvolvimento do feto entre as mulheres que antes abortaram, por qualquer daqueles métodos.
De acordo com os cientistas dinamarqueses, que nesta investigação só levaram em conta a primeira gravidez das 12 mil mulheres após a utilização da pílula do dia seguinte, apenas 2,4 por cento daquelas concepções culminou numa gravidez extra-uterina, enquanto cerca de 12 por cento tiveram como desfecho um aborto espontâneo, que afectou as gestantes indiscriminadamente quanto ao método de interrupção voluntária da gravidez usado anteriormente. No que respeita a partos prematuros, os cientistas estimaram que as hipóteses oscilem entre 5,4 e 6,7 por cento, enquanto a probabilidade de o recém-nascido ter peso inferior ao habitual se ficará pelos quatro a 5,1 por cento.

Carla Teixeira
Fonte: Saúde no Sapo, Último Segundo

Cell Therapeutics vai comercializar Zevalin nos EUA

A empresa de biotecnologia Cell Therapeutics anunciou a compra dos direitos de marketing e comercialização do Zevalin (Ibritumomab tiuxetano) no mercado norte-americano. O fármaco, produzido pela Biogen, está indicado no tratamento de doentes adultos com linfoma não Hodgkin recidivo ou refractário.

A Cell Therapeutics deverá entregar à Biogen um pagamento adiantado no valor de 7,5 milhões de euros e mais 14,9 milhões de euros relativos ao cumprimento de objectivos. Assim, a empresa norte-americana ficará encarregue do desenvolvimento e marketing do produto nos Estados Unidos da América (EUA), enquanto a Bayer Schering mantém os direitos de comercialização no exterior.

A Cell Therapeutics tem intenções de expandir a utilização do medicamento enquanto tratamento inicial para o linfoma não Hodgkin e prevê um “crescimento substancial das receitas do produto”, segundo afirmou o director executivo da empresa, James Bianco.

Em 2006, as vendas do fármaco nos EUA renderam mais de 12,2 milhões de euros.

Marta Bilro

Fonte: Forbes, Yahoo News.

Crianças: Medicamentos para tosse e constipações só com prescrição médica

FDA adverte os pais

O governo norte-americano lançou um aviso aos pais para que evitem medicar as crianças, principalmente quando são menores de 2 anos de idade, com fármacos para a tosse e constipações sem que estes tenham sido prescritos pelo médico. A medida insere-se numa acção de revisão geral que pretende avaliar a segurança e eficácia destes produtos na população infantil.

O Comité de Aconselhamento de Medicamentos Não Sujeitos a Receita Médica da Administração Norte-Americana dos Alimentos e Fármacos (FDA) deverá reunir-se nos dias 18 e 19 de Outubro com o intuito de analisar a ingestão de medicamentos para a tosse e constipações por parte das crianças.

Face às crescentes preocupações relativas aos riscos e benefícios destas substâncias, a FDA emitiu uma chamada de atenção, na qual menciona vários efeitos adversos graves registados em crianças às quais foi administrada uma dose elevada de medicamentos de venda livre para o tratamento de constipações e tosse. De acordo com a entidade reguladora norte-americana, as crianças com idade inferior a 2 anos merecem especial atenção.

Os pais devem, por isso, respeitar rigorosamente as indicações que acompanham o fármaco, refere a FDA. A lista de recomendações diz ainda que não devem ser administrados a crianças medicamentos destinados aos adultos, que as gripes e constipações surgem com diferentes intensidades sendo, por isso, aconselhável consultar um especialista para obter o fármaco mais indicado a cada situação, e também que devem ser lidas todas as informações sobre o produto contidas na embalagem.

Marta Bilro

Fonte: Yahoo News.

Além de pasta dentífrica e gel para queimaduras
Mais medicamentos retirados do mercado

O Infarmed deu ontem ordem de retirada do mercado farmacêutico português de diversos lotes dos medicamentos Euglucon e Semi-Euglucon, para tratamento da diabetes de tipo II, além de um gel para queimaduras e picadas de insectos e de uma pasta de dentes.

Sobre os medicamentos destinados a diabéticos não insulino-dependentes da Roche, a Autoridade Nacional da Farmácia e do Medicamento precisou que não está em risco a saúde pública, mas todas as embalagens de todos os lotes dos comprimidos 5mg Euglucon glibenclamida e dos comprimidos de 2,5mg Semi-Euglucon sob três registos de Autorização de Introdução no Mercado terão de ser recolhidas. A retirada deve-se a resultados fora das especificações nos estudos de estabilidade em termos de dureza e de pureza.
Num outro comunicado o Infarmed informou que ordenou a retirada do mercado do Disoderme Gel, por ter sido detectado cloridrato de lidocaína, uma substância proibida, na composição de produtos cosméticos e de higiene corporal. À firma Chefaro Portuguesa, responsável pela distribuição do gel, foi concedido um prazo de 10 dias para proceder à recolha de todas as embalagens. Entretanto foi ainda anunciada a retirada do mercado das pastas dentífricas Amalfi-dent Classic e Amalfi-dent Herbal, fabricadas na China, por conterem dietilenoglicol, substância tóxica por ingestão em doses elevadas e cujo uso comporta risco para a saúde pública.

Carla Teixeira
Fonte: Infarmed, Agência Lusa

Tratamento de primeira linha para a Doença de Chagas
Benzonidazol vai ser fabricado no Brasil

O Laboratório Farmacêutico do Estado de Pernambuco (Lafepe), no Brasil, vai retomar a produção do Rochagan (benzonidazol), fármaco utilizado no tratamento de primeira linha da Doença de Chagas. Até final do mês aquela estrutura deverá receber um primeiro lote de 370 quilogramas daquele princípio activo, quantidade suficiente para suprir as necessidades do mercado brasileiro e as demandas de outros países.

“Somos o único laboratório à escala mundial a fabricar este fármaco”, recordou fonte da empresa, acrescentando que, na sequência de vários surtos da Doença de Chagas que estão a alarmar vários pontos do globo, tornou-se imperativo, do ponto de vista do governo brasileiro e do próprio laboratório, retomar a produção do medicamento. O director técnico do Lafepe, David Santana, considerou que o prazo para que o benzonizadol comece a circular no mercado deverá ser de dois meses, visto que o princípio activo terá de ser vistoriado na área de controlo de qualidade por 14 dias, após os quais terá então início o fabrico do medicamento, pelo que só em meados de Outubro deverá poder ser disponibilizado aos utentes que dele careçam.
A companhia farmacêutica Roche, fabricante original do Benzonidazol, a que deu o nome comercial de Rochagan, cedeu todos os direitos relativos àquele fármaco, bem como a tecnologia associada à sua produção, ao Lafepe em 2003, e no ano seguinte doou ao governo brasileiro 360 mil comprimidos, para tratar os pacientes da rede pública de saúde durante dois anos. A Doença de Chagas é responsável por cerca de 50 mil mortes por ano em todo o mundo. A investigação de terapias farmacológicas para a doença não tem tido sucesso, e o benzonidazol, sendo o medicamento mais usado, exige um tratamento prolongado, de um a dois meses, revelando grande potencial de efeitos secundários e pouca eficácia na fase crónica.

Carla Teixeira
Fonte: Lafepe, «Diário Oficial» de Pernambuco

Santhera submete SNT-MC17 a avaliação da EMEA para tratar Ataxia de Friedreich

A Agência Europeia do Medicamento (EMEA) aceitou a candidatura de avaliação do SNT-MC17 (Idebenone), fármaco que poderá tornar-se no primeiro tratamento para a Ataxia de Friedreich (FRDA). O composto pertence à Santhera Pharmaceuticals Holding AG que tem como parceira de markeitng a Takeda Pharmaceutical.

O SNT-MC17, que recebeu estatuto de medicamento órfão atribuído pela União Europeia, demonstrou eficácia no tratamento de pacientes com FRDA, tanto ao nível neurológico como cardíaco, em vários ensaios clínicos. De acordo com as farmacêuticas, os mesmos estudos revelaram que o medicamento é bem tolerado.

O facto da EMEA ter aceite avaliar a candidatura do fármaco vai dar origem a um pagamento por cumprimento de objectivos à Santhera no valor de 3 milhões de euros por parte da Takeda, a sua parceira de comercialização na Europa.

A decisão da EMEA representa um grande avanço para a Santhera, dado que esta é a primeira vez que a empresa submete um produto à avaliação de uma entidade reguladora, referiu o director executivo, Klaus Schollmeier. Segundo revelou o mesmo responsável, caso seja concedida, a autorização de comercialização vai desencadear um novo pagamento relativo ao cumprimento de objectivos no valor de 4 milhões de euros.

A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença neurodegenerativa, na qual a frataxina, gene causador da doença, codifica uma proteína implicada na manutenção do metabolismo do ferro nas mitocondrias. Numa pessoa afectada com ataxia de Friedreich a respiração celular, principalmente a etapa da cadeia transportadora de electrões, não ocorre correctamente. Uma vez que há pouca frataxina na célula, o transporte de ferro para fora da mitocôndria não é suficiente.

A FRDA não interfere com a capacidade mental, memória ou controle emocional. Os sintomas da doença começam a manifestar-se habitualmente antes dos 20 anos. Os pais notam primeiro uma marcha diferente na infância ou na adolescência dos filhos, bem como desequilíbrios e quedas frequentes. Posteriormente surgem dificuldades na articulação das palavras, e falta de coordenação nos movimentos das mãos. A atrofia muscular, deformações na coluna e os problemas cardíacos são também frequentes entre os portadores da doença. Cerca de 10 a 15 anos após o início do desenvolvimento da doença os paciente ficam confinados a uma cadeira de rodas e completamente dependentes das famílias para toda a actividade diária.

Marta Bilro

Fonte: CNN Money, Forbes, Cienciaviva, Portal do Cidadão com Deficiência.

Rumores sobre possível aquisição fazem crescer acções da Bayer

A especulação sobre uma possível aquisição por parte da Novartis tem vindo a impulsionar o crescimento das acções da farmacêutica Bayer na bolsa alemã que ontem atingiram uma subida de 4,1 por cento. A oferta pode chegar aos 70 euros por acção, noticia a Bloomberg.

As acções da Bayer aumentaram ontem 2,87 euros para os 55,13 euros à hora de fecho da bolsa. O laboratório alemão, que no ano passado comprou a rival Schering AG por 17 mil milhões de euros, cresceu mais de 30 por cento este ano, impulsionada pelos ganhos da sua unidade de cuidados de saúde.

“Há rumores de que a proposta da Novartis pode chegar aos 70 cêntimos oferecidos por cada acção da Bayer”, referiu Oliver Schmidt, um analista da empresa alemã “Landesbank Rheinland-Pfalz”. Christian Hartel, porta-voz da Bayer escusou-se a comentar a afirmação. Por seu turno, John Giraldi, porta-voz da Novartis, disse apenas que a farmacêutica “nunca comenta a especulação do mercado”.

Os analistas consideram que a aquisição pode não estar prestes a concretizar-se porque a Bayer produz plásticos e químicos agrícolas para além de medicamentos. Karl-Heinz Scheunemann, analista da Bankhaus Metzler Seel, em Frankfurt, defende que a suposta intenção de aquisição não vai além dos rumores, isto porque, “se é certo que a Novartis tem capacidade para financiar uma aquisição, ser-lhe-ia difícil assimilar um conglomerado”.

Marta Bilro

Fonte: Pharmalot, Bloomberg.

Amgen vai dispensar 14% dos trabalhadores

A farmacêutica Amgen anunciou uma redução de 14% dos seus trabalhadores. A multinacional pretende assim reduzir as despesas depois dos prejuízos causa pela queda nas vendas de dois dos seus maiores produtos, Aranesp e Epogen.

O chefe executivo da empresa, Kevin Sharer, comentou que a dispensa de 2.220 a 2.600 trabalhadores faz parte de um plano de reestruturação da farmacêutica. Deste modo, no próximo ano prevêem uma redução orçamental no valor de 1, 300 mil euros.

As dificuldades tiveram início em Julho quando um estudo revelou que Aranesp e Epogen, utilizados em doentes oncológicos para combater a anemia, podiam agravar o cancro e provocar ataques cardíacos.

A Amgen junta-se assim à lista de empresas que tem apresentado cortes orçamentais durante o último ano. As causas predem-se com o crescimento rápido de novos fármacos em comparação com os que já existem e são patenteados.

Farmacêuticas como a Pfizer (redução de 1o mil trabalhadores) e a Johnson & Johnson, que eliminou 4. 800 mil postos de trabalho fazem parte da lista a que agora de junta a Amgen.

sara pelicano

fontes: marketwatch, new york times

Vinte mil portugueses sofreram intoxicações em 2006

Medicamentos são os principais culpados

Vinte mil pessoas sofreram intoxicações com necessidade de recurso hospitalar em 2006, quase metade eram crianças, divulgou o Centro de Informação Antivenenos (CIAV). Os medicamentos são os principais actores na lista dos culpados.

Entre as 9161 crianças intoxicadas, 5521 foram alvo do consumo indevido de fármacos. Há casos em que estas substâncias foram ingeridas por iniciativa própria, mas há também situações de uso incorrecto ou excessivo. Os detergentes e lixívias são responsáveis por 2233 casos de intoxicações.

Os maiores perigos estão no interior das habitações, alerta o centro médico de informação toxicológica. Uma vez que vivemos rodeados de possíveis tóxicos é necessário conhecer-lhes os perigos, não descuidar a atenção e ensinar as crianças acerca da sua utilização correcta. Ainda assim, a precaução e o mais importante.

O centro de atendimento do CIAV está disponível 24 horas por dia, todos os dias do ano. O serviço é assegurado por médicos especializados, fornece informações referentes ao diagnóstico, quadro clínico, toxicidade, terapêutica e prognóstico da exposição a tóxicos - humanas e animais - e de intoxicações agudas ou crónicas. Disponibiliza também esclarecimentos sobre efeitos secundários dos medicamentos, substâncias cancerígenas, mutagénicas e teratogénicas.

Marta Bilro

Fonte: Correio da Manhã, INEM.

Disoderme Gel retirado do mercado

Um comunicado emitido pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed) informa que vai ser retirado do mercado o produto de cosmético e higiene corporal Disoderme Gel. Em causa está a presença de uma substância proibida.

Na nota informativa, de carácter “urgente”, o Departamento de Cosméticos e Monitorização do Mercado de Produtos de Saúde (DIL/CPS) do Infarmed refere que a medida foi tomada ao abrigo do disposto no Artigo 33º do Decreto-Lei n.º 142/2005, de 24 de Agosto. O artigo proíbe que este tipo de produtos contenha na sua composição “cloridrato de lidocaína”, um sal com a mesma actividade que a “lidocaína”.

A Chefaro Portuguesa – Distribuição de Produtos Farmacêuticos, Unipessoal, Lda., empresa responsável pela colocação no mercado nacional do Disoderme Gel, tem agora um prazo de 10 dias para proceder à recolha de todas as embalagens do mercado. A suspensão de comercialização do produto tem efeito “imediato”, refere o Infarmed, pelo que serão notificadas todas as entidades envolvidas no circuito de distribuição e comercialização do referido produto.

A circular deixa também uma advertência aos profissionais e ao público em geral que estejam na posse do produto para se absterem da sua utilização ou para a suspenderem. Caso seja detectada a presença do Disoderme Gel no mercado nacional a situação deve ser comunicada ao Infarmed.

Marta Bilro

Fonte: Infarmed